Geenide sihipärane muutmine pakub meditsiinis enneolematuid võimalusi. See aitab ennetada haigusi, ravida haruldasi geneetilisi seisundeid ja võib-olla isegi pikendada eluiga. Ent iga tehnoloogiline läbimurre tõstatab uusi eetilisi küsimusi. Kust jookseb piir lubatu ja lubamatu vahel? Millal muutub ravi moraalseks riskiks?
Geenide muutmine tekitab lootust ravida pärilikke haigusi ja ennetada raskete seisundite teket. Kuid see tekitab ka hirme: mis siis, kui me hakkame looma nn disainbeebisid, kus lapse välimus, iseloom ja võimed kujunevad vanemate soovide põhjal? Kuhu tõmmata eetiline piir?
Arutleme järgnevate küsimuste üle:
- mis vahe on somaatilisel ja idurakkude geeniredigeerimisel,
- millal on geenide muutmine meditsiiniliselt põhjendatud,
- millised on riskid, kasud ja tagajärjed,
- ning kas ühiskond on valmis, et inimgenoomi muutmine muutuks tavapäraseks?
Geeniredigeerimise ajalooline kontekst
1996. aasta juulis sündis Šotimaal Roslini instituudis lammas Dolly. Temast sai ülemaailmne sensatsioon, sest Dolly oli esimene täiskasvanud somaatilisest rakust kloonitud imetaja. Ta ei olnud esimene kloonitud loom (selle au said endale John Gurdoni Aafrika küürkonnad), kuid just Dolly sünd tõi kloonimise eetilisuse esmakordselt globaalsesse debatti.
1978. aastal sündis Louise Brown, maailma esimene edukalt kunstliku viljastamise teel (IVF) ilmale tulnud laps. Tema sünd vallandas meedias „katseklaasilaste“ hüsteeria ning peljati, et kunstlik viljastamine toob kaasa tehislikud järglased ja sillutab teed nn disainlastele. Tänaseks on IVF laialdaselt aktsepteeritud ning annab lootust miljonitele inimestele, kes soovivad lapsevanemateks saada.
Milleeniumi alguses hakkasid mitmed riigid piirama või isegi keelustama elupäästvate meditsiinitehnoloogiate arengut. USA toonane president George W. Bush vetostas kõik katsed tüviraku-uuringute rahastamiseks, tuues põhjuseks nii usulised põhjused kui ka ühiskondliku ja moraalse vastutuse. Tema sõnul „ei tohi inimene mängida jumalat“.
Tänapäeval on geenitehnoloogia jõudnud etappi, kus geenise muutmine elavates organismides on täpne, kiire ja kergesti teostatav. Üheks olulisimaks meditsiiniteaduse avastuseks selles valdkonnas on CRISPR. See on tehnika, mis võimaldab teadlastel muuta DNA järjestust viisil, mis võib olla püsiv ja pärilik. Selle põhimõtet võib lihtsustatult võrrelda arvutikasutajale tuttava kopeeri ja kleebi käsuga: teadlane lõikab DNAst välja soovimatu geenilõigu ning asendab selle uuega – või jätab lihtsalt tühimiku.
Tulemuseks on püsiv muudatus elusolendi geneetilises koodis. Kuid nagu iga tehnoloogiline läbimurre, kaasneb ka sellega terve rida keerukaid eetilisi küsimusi.
Ülevaade geenide muutmisest
Geneetilised muutused toimuvad looduses pidevalt, kuid seni oli kontroll üksnes emakese looduse enda käes. Mõned geenid on retsessiivsed, teised dominantsed. Tänu geeniekspressioonile on liigid evolutsiooni käigus kohanenud, kuid mitte kõik mutatsioonid pole kasulikud. Näiteks Downi sündroom ja albinism võivad kaasa tuua tõsiseid terviseprobleeme ning sotsiaalset stigmat.
Geneetiliselt muundatud organismid ehk GMOd on meie ümber olnud juba üle 50 aasta. Kõige tuntumad näited on geneetiliselt muundatud toiduained, mille eetilisus ning mõju tervisele on jätkuvalt vaidlusteema. Ometi kahvatuvad need vaidlused võrreldes sellega, mis seisab ees inimeste genoomi muutmisel.
He Jiankui juhtum
2018. aastal avalikustas Hiina biofüüsik He Jiankui, et ta oli muutnud kaksikutest tüdrukute Lulu ja Nana geene, et muuta nad HIV-viiruse suhtes immuunseks1. See oli esimene teadaolev juhtum, kus kasutati idurakkude geeniredigeerimist inimestel. Mida see täpsemalt tähendas?
Dr Jiankui viis muudatused läbi embrüo staadiumis, enne kui tüdrukud sündisid. Tulemuseks olid püsivad geneetilised muudatused, mis kanduvad edasi ka nende järeltulijatele. Tüdrukute isa oli HIV-positiivne ja lootis, et see katseline geeniteraapia tagab tema lastele parema tuleviku.
Rahvusvaheline teadlaskond mõistis dr Jiankui tegevuse karmilt hukka, mitte ainult teadusliku läbipaistmatuse ja nõusolekumenetluse puudumise tõttu, vaid peamiselt ka mure tõttu võimalike pikaajaliste tervisemõjude kohta. Hiina valitsus peatas tema uurimisprojekti ja mõistis teadlasele kolmeaastase vanglakaristuse.
Somaatiline vs idurakkude geeniredigeerimine
Geeniredigeerimist saab teha kahel tasandil: somaatilisel ja idurakkude tasandil. Somaatiline geeniredigeerimine on märksa vähem vastuoluline ning selle eetilised küsimused on suuresti läbi arutatud ning seadusega reguleeritud. Seevastu idurakkude (ingl germline) redigeerimine on jätkuvalt väga vastuoluline, sest selle mõju on ulatuslikum ning eetiliselt küsitavam.
Somaatiline geeniredigeerimine
- Muudatused tehakse kindlates keharakkudes
- Ei mõjuta organismi teisi rakke
- Piirdub ühe ravitava organismiga
- Juba kasutusel ja seaduslikut reguleeritud
Idurakkude tasandil geeniredigeerimine
- Toimub varajases arengufaasis (embrüos)
- Geenimuudatused kanduvad igasse rakku
- Muutused päranduvad edasi järeltulijatele
- Tõstatab uusi ja tõsiseid eetilisi küsimusi
Geeniredigeerimine ja geneetilised mutatsioonid
Üks asi on muuta vererakkude geene, et ravida või ennetada sirprakulist aneemiat. Seda haigust põhjustab HBB-geeni mutatsioon. Haigus avaldub ainult siis, kui laps pärib defektse geeni mõlemalt vanemalt. Kui mõlemad vanemad teavad, et nad on selle geeni kandjad, võib arst soovitada geeniteraapiat, mille üheks vormiks on somaatiline geeniredigeerimine.
Euroopas on somaatiline geeniredigeerimine teatud seisundite raviks või ennetamiseks juba lubatud. Näiteks kasutatakse geeniteraapiat koos rakuraviga teatud agressiivsete verevähi vormide puhul. Samuti võib ravi osutuda sobivaks inimestele, kelle immuunsüsteem on tugevalt nõrgenenud, aga seda ainult juhul, kui sobivat tüvirakkude doonorit ei leita.
Geeniteraapiat kasutatakse ka muude tõsiste seisundite korral, näiteks teatud neurodegeneratiivsed ja neuromuskulaarsed haigused, Crohni tõbi või sarvkesta kahjustused. Kuid seegi tuleb kõne alla vaid juhul, kui haigus on raskeloomuline, olemasolevad ravimeetodid ei toimi või kui puudub võimalus kasutada tüvirakkude siirdamist.
CRISPR-tehnoloogiat peetakse üheks selle sajandi olulisemaks meditsiiniteaduse läbimurdeks See on kiire, täpne ja võrdlemisi lihtne viis muuta DNA-d ning võiks tulevikus aidata ravida mitmeid kurnavaid haigusi. Ent nii teadlased kui ka seadusandjad rõhutavad, et geeniredigeerimine ei ole universaalne lahendus igale haigusele. See peegeldab ühiskonna pühendumust eetilisele ja vastutustundlikule patsiendiravile.
Geeniredigeerimise eetilised dilemmad
Geeniredigeerimine avab ukse murrangulisteks meditsiinilisteks edusammudeks, kuid samal ajal paneb see proovile mitmed eetilised aluspõhimõtted:
Vajalik või esteetiline?
Üks keskseid küsimusi on see, kas geenide muutmist tohiks kasutada ainult eluohtlike haiguste vältimiseks või ka muudel eesmärkidel, näiteks lapse silmavärvi, kehaliste omaduste või intellektuaalse võimekuse kujundamiseks?
Nõusolek ja iseseisvus
Erinevalt täiskasvanutest, kes saavad teadlikult nõustuda somaatilise geeniteraapiaga, ei saa embrüo anda elumuutvateks geneetilisteks muudatusteks oma nõusolekut. Heaks näiteks on David Vetter, kes põdes haruldast kaasasündinud immuunpuudulikkust.
Vetter elas suurema osa oma lühikesest elust steriilses plastist kuplis, mis teenis talle ka hüüdnime „kuplipoiss“ (ingl bubble boy). Kui 1970. aastatel oleks geeniredigeerimine olnud kättesaadav, oleks tema elu võinud kujuneda hoopis teistsuguseks. Ent kas meil on eetiliselt ja moraalselt õigus selliseid otsuseid kellegi teise eest langetada?
Sotsiaalne ebavõrdsus
Geenitehnoloogia areng võib viia nn disainbeebide sündimiseni – laste, kelle geneetilist koodi on muudetud teatud omaduste saavutamise eesmärgil. Kui selline võimalus jääb ainult jõukatele peredele, suureneb ühiskonna kihistumine veelgi. Geenipõhine eelisseisund võib avalduda hariduses, tööturul ja tervishoius.
Ettearvamatud tagajärjed
Geneetika on äärmiselt keeruline ning ühe geeni muutmisel võivad olla ootamatud kõrvalmõjud. Geenide omavaheline koostoime ja keskkonnategurid lisavad veelgi keerukust. Eriti raskesti ennustatavad on idurakkude muutmise pikaajalised tagajärjed.
Lulu ja Nana juhtum illustreerib seda hästi. Dr Jiankui soovis muuta tüdrukud immuunseks HIV-viiruse suhtes, kuid muudetud CCR5-geen mõjutab ka teisi omadusi. Näiteks võib see mõjutada aju funktsiooni või suurendada vastuvõtlikkust muudele haigustele. Teadlaste seas tekitas see tõsiseid küsimusi võimalike ettenägematute mõjude kohta, mis võivad avalduda alles aastate pärast.
Ajaloolised paralleelid ja tulevikuväljavaated
Tehnoloogia areng kipub alati ületama eetilise arutelu kiiruse.
Eugeenika pole uus mõtteviis. Läbi ajaloo on füüsilise eripäraga või normist erinevad inimesed sageli kõrvale heidetud. Mitmetes kultuurides oli aktsepteeritud jätta ellu poeglaps, tüdrukute tapmine oli vaikimisi norm. Ja 20. sajandi alguses jõudis see mõtteviis äärmuste äärmuseni, mil natsid püüdsid kõrvaldada kõik, kes ei vastanud nende ideaalikuvandile.
Kui mõelda, mida geeniredigeerimine sellises võtmes tähendaks, muutub pilt murettekitavaks. Kujuta ette, et igat embrüot hakatakse kohandame teatud ideaali või standardi järgi. Mis juhtub siis, kui juba niigi ebavõrdne maailm saab juurde uue, geneetiliste kihistuse?
Mõtle korraks veelgi laiemalt: mis juhtub, kui riigid või ideoloogiad otsustavad hakata looma „ülimat inimtõugu“? Sellises stsenaariumis muutuvad veelgi haavatavamaks need, kes on vähem produktiivsed või vähem kohanduvad, isegi kui nad seni veel ühiskonna liikmetena kenasti toime tulid.
Ent ehk ei pea tulevikustsenaariumid olema nii süngevõitu. Võib-olla kuulub personaalmeditsiini tulevikku ka geeniredigeerimine, mille abil suudame rasked pärilikud haigused täielikult kõrvaldada. Ja võib-olla piisab vanematele sellest, kui nad saavad valida oma lapse silmavärvi, ilma et see sekkumine ulatuks sügavamale lapse identiteeti või võimetesse.
Kas maailm on valmis laialdaseks geeniredigeerimiseks?
1970. aastatel kardeti, et kunstlik viljastamine viib disainbeebideni ja loomuvastase sigimiseni. Tänaseks on sündinud üle 8 miljoni „katseklaasilapse“ ning need hirmud pole realiseerunud – ometi püsivad viljakustehnoloogiate eetilised küsimused endiselt päevakorral.
Tuumaenergia on veel üks kõnekas näide. Iga murranguline leiutis võib olla nii loov kui ka hävitav jõud. Enrico Fermi, aatompommi üks peamisi loojaid, kutsus juba varakult sõjaväejuhte üles arvestama oma töö tagajärgedega. Tema osalus Manhattan Projectis viis Nagasaki ja Hiroshima hävitamiseni. Kuigi see oli tema elutöö, muutis ta hiljem oma seisukohta ja asus relvastuse arendamise vastu – eetilistel kaalutlustel.
Kui tuumatehnoloogia oli kord juba olemas, algas võidurelvastumine. Jaapani pommitamise laastavat mõju nähes kutsusid paljud teadlased üles piirama selle edasist arengut. Lõpuks jõuti rahvusvaheliste kokkulepeteni, kuigi muutused toimusid visalt. Hävitamiseks loodud tehnoloogiast kujunes hiljem ka oluline energiaallikas.
Tänapäeva suurimate eetiliste väljakutsete hulka kuulub ka tehisintellekt – selle mõju töökohtadele, andmekaitsele ja otsustusprotsesside õiguspärasusele. Geeniredigeerimine kuulub samasse kategooriasse: tegemist on tehnoloogiaga, mille potentsiaal on tohutu, ent mis nõuab hoolikat järelevalvet, arukat reguleerimist ja avatust eetilisele arutelule.
CRISPR ja teised geenitehnoloogiad pakuvad meditsiinis enneolematuid võimalusi. Küsimus ei ole enam selles, kas geene saab muuta – vaid selles, kus piir jookseb ja kes selle määrab. Paljud riigid on juba kehtestanud eetikaraamid ja ranged reeglid, kuid areng on alles algusjärgus.
Geeniredigeerimise mõju ulatub inimesest palju kaugemale. Seda kasutatakse juba põllumajanduses: toidukindluse parandamiseks, taimekaitsevahendite vajaduse vähendamiseks ja taimede kohandamiseks kliimamuutustega. Samuti uuritakse, kuidas selle abil kaitsta ohustatud liike – näiteks on CRISPRi abil võimalik eristada haruldasi kalu nende sarnastest sugulastest.
Oluline on meeles pidada, et geeniekspressiooni ei mõjuta üksnes DNA. Samavõrd tähtsad on keskkond, tervislik toitumine, elustiil ja isegi vanemate tervislik seisund. Geenitehnoloogia võiks tulevikus mängida keskset rolli nii tervishoius, kliimakriisi lahendamisel kui ka looduse mitmekesisuse säilitamisel. Ent selleks, et seda potentsiaali kasutada targalt ja vastutustundlikult, vajame rohkem teadusuuringuid, läbimõeldud seadusandlust – ja eelkõige pidevat, teadlikku ja kaasavat ühiskondlikku arutelu.
Viited
- Bergman, M. T. 09.01.2019. Perspectives on gene editing. Harvard Gazette. Kasutatud 27.05.2025.
Kas sulle meeldis see artikkel? Jäta hinnang
Laadin...
